Una nueva estrategia terapéutica muestra potencial para tratar tumores de la piel de la Neurofibromatosis tipo 1

Fuente: germanstrias.org/es/noticias

Investigadores del Instituto Germans Trias i Pujol (IGTP) han dado un paso importante hacia posibles tratamientos farmacológicos para los neurofibromas cutáneos asociados a la neurofibromatosis tipo 1, un trastorno genético que provoca la aparición de numerosos tumores en la piel y que afecta gravemente la calidad de vida de quienes lo padecen. El equipo descubrió cómo interactúan las células que originan estos tumores y identificó una firma genética clave que podría explicar su crecimiento.

Su hallazgo más prometedor es la combinación de dos fármacos Ogerin y Selumetinib capaz de frenar de forma duradera la proliferación de las células tumorales, incluso después de suspender el tratamiento. Este avance, validado en modelos celulares y 3D, abre la puerta a un nuevo enfoque terapéutico que podría reemplazar la actual dependencia de la cirugía y transformar el manejo de los neurofibromas cutáneos.

Artículo completo

Fuente: germanstrias.org/es/noticias

Se promulga Ley de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas

El 8 de mayo de 2025 se promulgó la Ley N° 21.743, conocida como "Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas" Fuentes: gob.cl/noticias

Tras 13 años de tramitación, esta nueva ley establece un marco regulatorio que permitirá desarrollar políticas públicas efectivas, creando un listado oficial de estas enfermedades y un registro nacional que reducirá esa dolorosa ‘odisea diagnóstica’ que actualmente puede extenderse hasta 8 años.

Su propósito es establecer un marco normativo para las enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas, definidas como aquellas que afectan a menos de una persona por cada dos mil habitantes. Bajo esta clasificación se incluye la Neurofibromatosis Tipo I.

La ley busca impulsar políticas, programas y acciones destinadas a mejorar la atención, diagnóstico y tratamiento de estas condiciones. Además, crea una Comisión Técnica Asesora, encargada de apoyar al Ministerio de Salud en la elaboración y seguimiento de políticas públicas para este grupo de enfermedades. Esta comisión estará integrada por especialistas y representantes de organizaciones de la sociedad civil.

Noticia completa

Fuente: gob.cl/noticias