¿Qué es la Neurofibromatosis I?

NF1 es un trastorno genético multisistémico, que afecta a 1 de cada 3000 nacimientos, que produce cambios en la pigmentación de la piel (manchas café con leche), aparición de neurofibromas (tumores benignos a lo largo de los nervios), y puede asociarse a problemas de aprendizaje, plexiformes internos y otras complicaciones. Es la forma más frecuente de neurofibromatosis.

Para saber si alguien puede tener NF1, los médicos se fijan en varias señales físicas que se pueden ver sin necesidad de hacer exámenes muy complicados. Las más comunes son:

Manchas “café con leche”: son manchas planas en la piel, marrones claras, y se considera una señal importante si hay muchas (por ejemplo, seis o más).
Pecas en zonas específicas: aparecen en las axilas o en la ingle, lo que no es lo mismo que las pecas comunes al sol.
Revisión de los ojos: un oftalmólogo puede ver “nódulos de Lisch” en el iris (no duelen ni afectan la vista) o buscar un tipo de tumor llamado glioma óptico.

Cambios en los huesos: algunas personas tienen huesos con deformidades características, como tibias arqueadas o zonas debilitadas en los huesos largos.
Antecedentes familiares: si algún familiar cercano ya tiene diagnóstico de NF1, eso suma para confirmar la sospecha.
Bultitos blandos bajo la piel o sobre nervios: esos son los neurofibromas, que pueden ser varios o incluso uno más grande (llamado “plexiforme”).

Para hacer el diagnóstico, bastan dos de estas señales.