¿Qué es la Neurofibromatosis Tipo 1?
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es la forma más frecuente de neurofibromatosis, un grupo de condiciones genéticas que predisponen a la aparición de tumores en el sistema nervioso.
Es una condición genética multisistémica que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 recién nacidos. En cerca de la mitad de los casos, la NF1 se hereda de uno de los padres; la otra mitad corresponde a casos nuevos, sin antecedentes familiares previos.
Existen señales físicas características que permiten sospechar y realizar el diagnóstico. Estas pueden ser identificadas por el médico durante el examen físico o mediante la solicitud de algunos exámenes complementarios.
Signos y características frecuentes de la NF1
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Manchas “café con leche”
Son manchas planas de color marrón claro en la piel. Pueden estar presentes desde el nacimiento o aparecer con el tiempo. La presencia de más de seis de estas manchas hace sospechar NF1. -
Pecas en axilas o ingle
Aparecen en zonas poco expuestas al sol, como las axilas o la ingle, y no corresponden a las pecas comunes asociadas a la exposición solar. -
Nódulos de Lisch y compromiso visual
Los nódulos de Lisch son pequeñas elevaciones de color marrón amarillento en el iris. No causan dolor ni afectan la visión y solo pueden ser detectados por un oftalmólogo con una lámpara especial.
Durante el examen oftalmológico también se puede evaluar la presencia de tumores en los nervios de la visión, llamados gliomas ópticos. -
Cambios en los huesos
Algunas personas pueden presentar alteraciones óseas características, como tibias arqueadas o zonas de debilidad en los huesos largos. -
Antecedentes familiares
Tener un familiar cercano con diagnóstico de NF1 aumenta la probabilidad de la condición y es un elemento importante para confirmar la sospecha. -
Tumores en los nervios
Pueden aparecer neurofibromas, generalmente pequeños y ubicados bajo la piel, o neurofibromas plexiformes, que son más grandes y profundos.
