¿Qué es la Neurofibromatosis Tipo I?
Es la forma más frecuente de Neurofibromatosis, un grupo de condiciones genéticas que predisponen a la aparición de tumores en el sistema nervioso.
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Es una condición genética multisistémica que afecta a 1 de cada 3000 recién nacidos. La mitad de los casos se heredan de uno de los padres, la otra mitad son casos nuevos en la familia.
Existen señales físicas para hacer el diagnóstico, tu doctor los puede buscar al examinarte o pedirte algunos exámenes:
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Pecas en axilas o en la ingle, lo que no es lo mismo que las pecas comunes al sol.
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Presencia de “Nódulos de Lisch” en el iris, pequeñas elevaciones marrón amarillentas que el oftalmólogo ve con una luz especial. No duelen ni afectan la visión. También pueden buscar tumores en los nervios de la visión, llamados Gliomas Ópticos.
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Cambios en los huesos: algunas personas pueden presentar huesos con deformidades características, como tibias arqueadas o zonas debilitadas en los huesos largos.
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Antecedentes familiares: si algún familiar cercano ya tiene diagnóstico de NF1, eso suma para confirmar la sospecha.
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Tumores en los nervios: pueden ser pequeños y bajo la piel llamados neurofibromas o pueden ser más grandes y profundos llamados plexiformes.
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Manchas “café con leche”: son manchas planas en la piel, marrones claras. Pueden estar presentes al nacimiento o ir apareciendo con la edad. Sospechamos NF1 cuando hay más de 6.
